Врачи Москвы Клиники Москвы Диагностика
Бесплатно подберем врача
Звоните 8 (499) 519-35-82
Я ищу акушера около метро
АвиамоторнаяАвтозаводскаяАкадемическаяАлександровский садАлексеевскаяАлма-АтинскаяАлтуфьевоАнниноАрбатскаяАрбатскаяАэропортБабушкинскаяБагратионовскаяБаррикаднаяБауманскаяБеговаяБелорусскаяБелорусскаяБеляевоБибиревоБиблиотека им. ЛенинаБитцевский паркБорисовоБоровицкаяБотанический садБратиславскаяБульвар Адмирала УшаковаБульвар Дмитрия ДонскогоБульвар РокоссовскогоБунинская аллеяВаршавскаяВДНХВладыкиноВодный стадионВойковскаяВолгоградский пр-тВолжскаяВолоколамскаяВоробьевы горыВыставочнаяВыхиноДеловой центрДинамоДмитровскаяДобрынинскаяДомодедовскаяДостоевскаяДубровкаЖулебиноЗябликовоИзмайловскаяКалужскаяКантемировскаяКаховскаяКаширскаяКаширскаяКиевскаяКиевскаяКиевскаяКитай-городКитай-городКожуховскаяКоломенскаяКомсомольскаяКомсомольскаяКоньковоКрасногвардейскаяКраснопресненскаяКрасносельскаяКрасные ВоротаКрестьянская заставаКропоткинскаяКрылатскоеКузнецкий мостКузьминкиКунцевскаяКунцевскаяКурскаяКурскаяКутузовскаяЛенинский проспектЛермонтовский проспектЛесопарковаяЛубянкаЛюблиноМарксистскаяМарьина РощаМарьиноМаяковскаяМедведковоМеждународнаяМенделеевскаяМитиноМолодежнаяМякининоНагатинскаяНагорнаяНахимовский проспектНовогиреевоНовокосиноНовокузнецкаяНовослободскаяНовоясеневскаяНовые ЧеремушкиОктябрьскаяОктябрьскаяОктябрьское полеОреховоОтрадноеОхотный рядПавелецкаяПавелецкаяПарк культурыПарк культурыПарк ПобедыПарк ПобедыПартизанскаяПервомайскаяПеровоПетровско-РазумовскаяПечатникиПионерскаяПланернаяПлощадь ИльичаПлощадь РеволюцииПолежаевскаяПолянкаПражскаяПреображенская пл.ПролетарскаяПроспект ВернадскогоПроспект мираПроспект мираПрофсоюзнаяПушкинскаяПятницкое шоссеРечной вокзалРижскаяРимскаяРязанский проспектСавеловскаяСвибловоСевастопольскаяСеменовскаяСерпуховскаяСлавянский бульварСмоленскаяСмоленскаяСоколСокольникиСпартакСпортивнаяСретенский бульварСтрогиноСтуденческаяСухаревскаяСходненскаяТаганскаяТаганскаяТверскаяТеатральнаяТекстильщикиТеплый станТимирязевскаяТретьяковскаяТретьяковскаяТропаревоТрубнаяТульскаяТургеневскаяТушинскаяУл. Академика ЯнгеляУл. СтарокачаловскаяУлица 1905 годаУлица ГорчаковаУлица СкобелевскаяУниверситетФилевский паркФилиФрунзенскаяЦарицыноЦветной бульварЧеркизовскаяЧертановскаяЧеховскаяЧистые прудыЧкаловскаяШаболовскаяШипиловскаяШоссе ЭнтузиастовЩелковскаяЩукинскаяЭлектрозаводскаяЮго-западнаяЮжнаяЯсенево
поиск

Гемофилия

Просмотрено 187 раз
Запись к лучшим врачам-специалистам: 8 (499) 519-35-82
 

Гемофилия – заболевание, которое проявляется проблемами со свертываемостью крови. Основной причиной подобной болезни есть дефицит определенного фактора свертывания. Всего за нормальное выполнение данной функции отвечают более десятка таких элементов. Если в организме отсутствует элемент номер VIII, человек имеет дело с гемофилией А, если нет фактора IX ‒ с гемофилией В.

Если еще несколько лет назад лишь минимальный процент больных детей доживали до 30 лет, то современная медицина в последнее время сделала значительный шаг вперед.

Сегодня разработаны специальные препараты, которые на порядок улучшают качество жизни таких пациентов, увеличивают ее продолжительность. Если придерживаться всех правил лечения, то больным в полной мере становится доступна возможность вести полноценную жизнь.

Гемофилия – что это такое? В первую очередь, это наследственное заболевание. Носителями дефектного гена являются исключительно женщины.

Гены болезни связаны с Х-хромосомой. При этом недуг проявится у деда, потом у внука. Дочь будет абсолютно здоровой. Это означает, что у носительницы такого гена может родиться инфицированный мальчик или здоровая дочь, которая также станет носителем болезни.

Современная статистика ВОЗ утверждает, что из 5 тысяч младенцев мужского пола один ребенок рождается с гемофилией типа А. Это не зависит ни от национальности, ни от расовой принадлежности. Недомогание способно проявляться, даже если в семье не было носителей.

Заболевание научно исследуется, начиная с XIX века. Сам термин появился в 1828 году. Его предложил швейцарский врач Хопф. Хотя первые упоминания о смертях от значительной потери крови датируются еще 12-м веком.

Самой известной носительницей подобного гена была королева Виктория, хотя в семьях ее родителей подобных заболеваний не случалось. Ученые предлагают два объяснения проблеме: либо произошла генная мутация, либо отцом королевы был совершенно другой мужчина.

В свою очередь, королева передала данное сложное заболевание царствующим семьям Европы через одного из своих сыновей и ряд внуков. С тех пор неформальными названиями хвори являются «царская» или «викторианская».

Основная особенность гемофилии – женский род носителей – объясняется таким образом. Этот ген по своей природе рецессивный, то есть его наследование прямо зависит от пола. Для проявления требуется наличие двух одинаковых хромосом с мутацией.

Данное наследственное заболевание подразделяется на 3 типа:

  • тип А – недостаток или полное отсутствие белка VIII;
  • тип В – недостаток фактора IX;
  • тип С – недостаток фактор XI.

Классической формой признан первый тип, составляющий около 85% всех случаев недуга. Проявление последнего типа кардинально отличается, тогда как А и В имеют одинаковые симптомы. Тип С встречается преимущественно у евреев, причем болезнь часто проявляется и у представительниц женского пола.

Симптомы гемофилии

Бытует мнение, что инфицированным людям следует оберегаться самых незначительных травм. На самом деле опасными для них будут сильные травмы. Особенно страшны рваные раны.

Наличие гемофилии типов А, В у детей выражается такими характерными симптомами:

  • образование многочисленных гематом вследствие травм и ушибов;
  • обильное кровотечение из-за хирургических вмешательств, удаления зубов. Часто оно появляется не сразу, а через несколько часов и даже суток после получения травмы. Поэтому операции стоит делать лишь в случаях крайней необходимости и с тщательной предварительной подготовкой. Длительные кровотечения часто становятся причиной постгеморрагических анемий;
  • гемоартроз или кровотечение в суставы. Довольно специфический симптом, который влияет на состояние всей опорно-двигательной системы. Первые признаки подобного вида проявляются в 8-10 лет;
  • гематурия. Часто наличие крови в моче сопровождается острой болью, почечными коликами.

Клинические симптомы в виде кровоизлияний в суставы наблюдаются в 70% случаев, тогда как частота появления подкожных следов ушибов составляет всего 10-20%. Очень редко происходят кровотечения в центральной нервной системе, ЖКТ. Гематомы появляются в местах максимальной нагрузки на мышцы – на спине, бедрах, голенях. Для того чтобы они прошли, требуется довольно длительный период – порядка 2-х месяцев, а часто и их вскрытие. Образование обширных гематом приводит к сдавливанию окружающей ткани, что нарушает ее чувствительность.

Основными признаками проблем с нормальной свертываемостью крови у новорожденных, как правило, являются гематомы на голове, кровотечение из пуповины. Поэтому если при родах были обнаружены данные симптомы, стоит немедленно провести соответствующие исследования. В период прорезывания зубов также наблюдаются подобные проблемы.

У детей кровотечение из носа, рвота – довольно частое явление, причинами  являются прикусывание языка, щеки, повреждение слизистой носа при ковырянии и т. п. Стоит отметить, что детские симптомы со временем стают менее выраженными.

Современная медицина не позволяет заранее узнать о рождении ребенка с гемофилией. Существует несколько дородовых методов диагностики, но они довольно сложные, поэтому их практически не применяют. Огромное значение всегда имеет широкий семейный анамнез.

Причины гемофилии

Поскольку гены заболевания отличаются рецессивным характером, они сцеплены с Х-хромосомой и передаются по женской линии, тогда как болеет им мужской пол. Вероятность диагностики у детей из семьи женщины-переносчика и здорового мужчины равна 50%. Истории известны лишь несколько единичных случаев, когда была рождена девочка с гемофилией от двух инфицированных родителей.

Статистика утверждает, что в 70% случаев это врожденный недуг. Приобретенная гемофилия случается очень редко из-за мутации Х-хромосом. В результате она все равно перерастает в наследственную форму.

Основной причиной возникновения данной болезни является дефицит или полное отсутствие плазменных факторов определенного типа, которые отвечают за свертываемость крови и адекватный своевременный гемостаз.

Подробно о причинах гемофилии можно узнать здесь:

Лечение гемофилии

Лечение гемофилииЗаболевание подобного типа является неизлечимым. Все, что на сегодняшний день возможно, так это контролировать его протекание, проводя соответствующую терапию. Для этого используются специальные препараты – растворы того фактора, которого нет в достаточном количестве.

Современная медицина получает плазменные факторы двумя путями:

  1. Через доноров.
  2. Из крови специально выращенных для этого животных.

Хотя подобные новейшие методы при их правильном применении и позволяют увеличить продолжительность жизни больных гемофилией до среднего уровня, одновременно пациенты попадают в повышенную группу риска из-за того, что доноры могут быть переносчиками таких тяжелых недугов, как гепатит или СПИД.

Основной современный метод лечения – как у взрослых, так и у детей – заместительная терапия. Данный метод использует факторы номер VIII и IX, причем доза для конкретного пациента устанавливается индивидуально, в зависимости от уровня этих факторов в крови и видов кровотечения.

Используемые препараты также отличаются в зависимости от типа болезни:

  • при гемофилии типа А чаще всего используют криопреципитат высокой концентрации. Его изготовляют из свежезамороженной плазмы;
  • если лечащий врач имеет дело с заболеванием типа В, он назначает комплексный препарат PPSB. Данное средство включает факторы одновременно нескольких номеров – II, VII, IX-X.

Абсолютно все перечисленные лекарства вводятся в организм пациентов струйно, причем немедленно после их открытия. Если речь идет о гемофилии А, то лекарства вводят 2 раза в сутки, поскольку период распада требуемого фактора составляет 8–12 часов. Препараты, борющиеся с заболеванием типа В, вводят только один раз в сутки, поскольку фактор номер IX распадается примерно 18–24 часа.

Если у больного случилось кровоизлияние в суставы, следует немедленно предоставить ему полный покой, обездвижив конечности. Покой необходим, как минимум, от 3-х до 5-ти дней. В случае массового кровотечения рекомендуется проводить пункцию с аспирацией, вводя гидрокортизон.

Лечение гемофилии

Следующими действиями должны стать:

  • легкий массаж мышц в месте поражения;
  • лечебные гимнастические упражнения;
  • крайне осторожные физиотерапевтические процедуры;
  • если имела место быть анкилоза, понадобится хирургическая коррекция.

Стоит учитывать, что интенсивное применение заместительно-трансфузионных процедур часто становится причиной развития изоиммунизации. Если в крови начинают вырабатываться ингибиторы против плазменных факторов VIII и IX, то это способно крайне усложнить процесс лечения. Подобный ингибитор в дальнейшем будет просто нейтрализовать все вводящиеся антигемофильные факторы, в результате чего эффект от обычной заместительной терапии станет нулевым. В таком случае лечащий врач должен назначить плазмоферез и иммунодепрессанты. Хотя подобные действия далеко не всегда дают положительный эффект.

Среди осложнений гемостатической терапии также стоит отметить тот факт, что при использовании криопреципитата и прочих подобных средств повышается риск инфицирования гепатитом, цитомегаловирусными, герпетическими и ВИЧ-инфекциями.

Что касается профилактики заболевания, то она невозможна, поскольку недуг наследственный и неизлечимый. Единственное, что возможно, – профилактика кровотечений.

Для этого необходимо:

  1. Избегать внутримышечного введения какого-либо препарата.
  2. Ребенок должен посещать стоматолога, как минимум, один раз в 3 месяца. Это позволит предупредить возможную необходимость удаления зубов.
  3. Родители должны быть в полной мере проинформированы об особенностях ухода за инфицированным ребенком, чтобы иметь возможность оказать грамотную первую помощь.
  4. Стоит с детства развивать у ребенка интерес к интеллектуальному труду, поскольку в будущем физическая деятельность для него будет нежелательной.

Диагностика гемофилии

К сожалению, современная медицина пока не предложила методов диагностики рождения ребенка с подобными проблемами. Но ряд способов выявления болезни в лабораторных условиях все же есть, хотя они отличаются высоким уровнем сложности.

Диагностика гемофилии

Среди таких диагностических методов можно отметить:

  • установление количества плазменных факторов свертывания;
  • диагностика периода свертывания крови;
  • подсчет количества фибриногена;
  • определение значения протромбинового индекса (ПТИ);
  • микст – АЧТВ;
  • подсчет тромбинового и тромбопластинового времени;
  • определение уровня международного нормализованного отношения.

Основным показателем, на основании которого ставят диагноз о гемофилии, является незначительный концентрат, либо полное отсутствие в крови таких факторов, как номер VIII и IX, в зависимости от типа заболевания. На основе показателя снижения активности глобулинов определяется и степень тяжести болезни.

Кроме того, наличие гемофилии диагностируют, если исследования определили увеличение нормы времени свертывания крови, прочих вышеперечисленных показателей, которые исследовались при диагностике. В то же время количество фибриногенов и значение микст – АЧТВ могут находиться на нормальном уровне, как у здорового человека.

При подозрении на гемофилию пациент должен пройти следующие процедуры:

  • сдача крови, определение группы, Rh-фактора;
  • коагулограма;
  • биохимия крови;
  • расширенный анализ урины;
  • обследование кала на наличие следов крови;
  • маркеры гепатитов;
  • функциональная диагностика;
  • консультация специалистов на основании полученных результатов.

Крайне важно своевременно диагностировать наличие подобного заболевания, поскольку оно представляет высокую степень опасности для жизни человека. Знание о болезни помогает контролировать ее протекание. 

Заявка на бесплатный подбор врача
Наш оператор перезвонит вам в течение 10 минут и порекомендует врача

Лучшие врачи-гематологи

9.5
рейтинг
Терапевт, Гематолог, Нефролог
Стаж 22 год. Кандидат медицинских наук
Стоимость приема - 2200р.
Проводит амбулаторно-поликлинический прием пациентов с терапевтической патологией, анемиями различного генеза, амилоидозом, периоической болезнью, семейные периодические лихорадки, нефритами и др.
Запись на приём
или по телефону
8 (499) 519-35-82
г. Москва, ул. Сергия Радонежского, д. 5/2, стр. 1. Площадь Ильича Римская Время работы
9.5
рейтинг
Терапевт, Гематолог
Стаж 17 год. Кандидат медицинских наук
Стоимость приема - 2150р.
Врач-гематолог, главный врач. Занимается диагностикой и лечением различных анемий, цитопенических синдромов, гемобластозов, наследственных и приобретенных нарушений гемостаза, васкулитов. Также проводит подготовку к беременности и ведение беременных с нарушениями гемостаза, в том числе после ЭКО. Соавтор 4 научных статей, участник ежегодных гематологических декадников, Международного конгресса.
Запись на приём
или по телефону
8 (499) 519-35-82
г. Москва, ул. Космонавта Волкова, д. 9/2. Войковская Время работы
9.5
рейтинг
Гематолог
Стаж 21 год. Кандидат медицинских наук
Стоимость приема - 2150р.
Владеет методиками проведения пункции костного мозга и трепанобиопсии подвздошной кости. Автор глав в национальном руководстве "Онкология", клинических рекомендациях "Онкология", более 20 публикаций в научных журналах.
Запись на приём
или по телефону
8 (499) 519-35-82
г. Москва, ул. Ярославская, д. 4/8. Алексеевская ВДНХ Проспект мира Проспект мира Время работы
9.5
рейтинг
Гематолог
Стаж 27 год. Доктор медицинских наук
Стоимость приема - 3150р.
Занимается диагностикой и лечением анемий, нарушения свёртываемости крови. Проводит диагностику и химиотерапию лимфом. Автор более 50 научных работ, посвященных диагностике и терапии заболеваний крови.
Запись на приём
или по телефону
8 (499) 519-35-82
г. Москва, ул. Лесная, д. 57, стр. 1. Белорусская Менделеевская Новослободская Время работы

Лучшие клиники гематологии

пн-пт: 08:00-21:00 сб-вс: 08:00-21:00
Первичная стоимость приёма - средняя
Многопрофильный медицинский центр. Осуществляет консультативный и диагностический приём взрослых и детей с первых дней жизни. Расположен в 5 мин. ходьбы от м. Площадь Ильича. В клинике работают специалисты по дерматологии, логопедии, офтальмологии. Возможен выезд специалистов на дом.
Запись на приём
или по телефону
8 (499) 519-35-82
г. Москва, ул. Сергия Радонежского, д. 5/2, стр. 1. Площадь Ильича, Римская
пн-пт: 07:30-21:30 сб-вс: 08:30-20:00
Первичная стоимость приёма - высокая
Многопрофильный медицинский центр. Обследование взрослых и детей с рождения. Расположен в 1-2 мин. ходьбы от м. Пл. Ильича. Прием происходит по предварительной записи. Возможно проведение УЗИ органов брюшной полости и ЭКГ на дому.
Запись на приём
или по телефону
8 (499) 519-35-82
г. Москва, ул. Школьная, д. 49. Площадь Ильича, Римская
пн-пт: 09:00-22:00 сб-вс: 09:00-21:00
Первичная стоимость приёма - низкая
Многопрофильный медицинский центр. Осуществляет консультативный и диагностический приём детей. Расположен в 10 мин. ходьбы от станции метро Молодёжная. Прием происходит по предварительной записи.
Запись на приём
или по телефону
8 (499) 519-35-82
г. Москва, ул. Ярцевская, д. 8. Крылатское, Кунцевская, Кунцевская, Молодежная
пн-пт: 09:00-21:00 сб-вс: 08:00-21:00
Клиника для детей и подростков. Проводится лечения детей от рождения и до 18 лет. В клинике принимают: педиатры, аллергологи, эндокринологи, отоларингологи, хирурги, урологи, кардиологи, нефрологи, гематологи, логопеды, дерматологи, ортопеды. В процедурном кабинете и в кабинетах массажа, физиотерапии, эндоскопии пациентам доступны услуги мануальной терапии, массажа и общеоздоровительные процедуры. Работает кабинет вакцинопрофилактики, где детей вакцинируют против гепатита В, столбняка, дифтерии, краснухи, коклюша, кори, полиомиелита и паротита, а также против инфекций, включенных в национальный календарь профилактических прививок.
Запись на приём
или по телефону
8 (499) 519-35-82
г. Москва, ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1. Алексеевская, ВДНХ

Ваш комментарий:

- 10 +
Анастасия 24 Май 2016 в 11:14 # Ответить
Какой ужас. Особенно жалко маленьких деток, которые просто не могу сидеть на месте. Как говорится, Фигаро здесь, Фигаро там. А родителям приходится оберегать чадо как зеницу ока. А что поделаешь... Ужас. Всю, получается, мучаешься...

ОтменитьДобавить комментарий